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Dia Nacional da Sindrome de Down

A síndrome de Down é uma alteração genética na qual se observa um cromossomo 21 a mais, sendo chamada também de trissomia do 21.

Ela ocorre tanto em mulheres quanto em homens e foi descrita pela primeira vez em 1866, pelo médico inglês John Langdon Down.

O trabalho do médico descreveu pacientes com características físicas em comum, como baixa estatura, olhos puxados, sobrancelhas unidas, face achatada, orelhas pequenas e com implantação baixa, prega única na palma das mãos, céu da boca mais encurvado, entre outras.

Além das características físicas, as pessoas com síndrome de Down estão mais propensas ao desenvolvimento de alguns problemas de saúde como atraso no desenvolvimento da criança, cardiopatia congênita, hipotonia (diminuição do tônus muscular), problemas auditivos de visão e de coluna, distúrbios na glândula tireoide, envelhecimento precoce.

Entretanto, vale salientar que a síndrome de Down não é uma doença, mas uma síndrome, ou seja, um conjunto de sinais e sintomas, por isso não falamos sobre cura e nem mesmo sobre tratamento.

Mas é de extrema importância que os indivíduos com diagnóstico de Síndrome de Down sejam estimulados desde a infância, de modo a superarem as suas limitações e descobrirem suas potencialidades. Podem frequentar tranquilamente uma escola de ensino regular, praticar esportes e trabalhar.

Além disso, o seu desenvolvimento pode ser ainda maior caso ocorra o acompanhamento de alguns profissionais como fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais.

O diagnóstico da Síndrome de Down pode ser realizado ainda na gravidez por meio de exames durante o pré-natal, como as ultrassonografias, a amniocentes (que analisa o líquido amniótico) e a biópsia do vilo corial, que observa uma amostra da placenta.

Fonte: Brasil Escola

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